Conseiller en Génétique H/F – CPDPN

Vue d'ensemble
À propos de nous
Présentation du lieu d'exercice
Le CPDPN constitue un pôle d'expertise, rassemblant divers professionnels qualifiés dans le domaine du diagnostic prénatal. Il joue un rôle essentiel d'aide à la décision pour les médecins et les couples, confrontés à une affection de l'embryon ou du fœtus, mais aussi en cas de grossesse mettant en péril grave la santé de la mère.

Le CPDPN du CHU de Strasbourg est le plus important du Grand –Est et gère en moyenne 1100 patientes par an. Il possède une expertise, non seulement sur le diagnostic prénatal mais également sur les thérapeutiques prénatales. Il inclut le centre de compétence de prise en charge des grossesses monochoriales compliquées dans le cadre de la filière ANDDI-rares.

Les échographies d'expertise seront réalisées sur les 2 sites d'Hautepierre et du CMCO. La partie thérapeutique est effectuée plutôt sur le CMCO. Les prélèvements peuvent être effectués sur les deux sites. Les investigations complémentaires radiologiques type IRM, Scanner seront réalisées dans le département de radiologie de Hautepierre par le radio-pédiatre du CPDPN. Les examens de biologie seront effectués par les différents laboratoires agréés. Les accouchements nécessitant une prise en charge pédiatrique ou chirurgicale lourde seront planifiés à Hautepierre.

L'activité sera en lien avec le Service de Génétique Médicale du CHU de Strasbourg, implanté au sein du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) au 01, Rue Eugène Boeckel – 67000 STRASBOURG.

Présentation de l'équipe pluridisciplinaire
Le service de génétique médicale est composé de :

– 1 PU-PH de Génétique Médicale

– 3 PH de Génétique Médicale

– 1 PH de Pédiatrie

– 2 Conseillères en Génétique

– 1 Assistante Sociale

– 1 Psychologue

– 1 équipe secrétariat

– 1 équipe infirmière

Le(a) conseiller(e) travaillera sous la responsabilité des médecins généticiens et en collaboration avec l'ensemble de l'équipe du Service de Génétique Médicale, et notamment les 2 conseillères en génétique en poste.

Liaisons
Rattachement hiérarchique :
CPDPN, pôle de Gynécologie Obstétrique

Responsable médical :
Dr Anne Sophie Weingertner en coordination avec Dr Elise Schaefer

Relations Fonctionnelles Principales
Relations internes aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

• Equipe médicale et paramédicale du CPDPN et du service de Génétique Médicale
• Laboratoires de Diagnostic Génétique de Strasbourg, de Cytogénétique de Mulhouse et de diagnostic Pré-implantatoire de Strasbourg

Relations hors Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

• Conseillers en génétiques nationaux
• Laboratoires de Diagnostic Génétique des autres établissements privés et publiques avec qui nous collaborons pour la réalisation des diagnostics prénataux
• Centres de Diagnostic Prénatal nationaux

Mission
Missions
Accueillir les patientes /couples et conduire un entretien

• Préparation des consultations / Actualisation et mise à jour des dossiers.
• Réaliser des consultations de conseil génétique, de manière autonome ou en binôme (avec un gynécologue du CPDPN ou un généticien)
• Recueil d'informations médicales personnelles et familiales auprès des patientes/couples et reprise de l'anamnèse familiale avec l'élaboration d'un arbre généalogique.
• Délivrance d'informations adaptées au patient sur la pathologie, la (possible) origine génétique, les (potentielles) caractéristiques du mode de transmission
• Présenter à la personne et à sa famille des choix possibles en rapport avec leur situation et contribuer à enrichir leur réflexion et leurs décisions, dans le respect de leur autonomie.
• Vulgarisation et reprise des informations en différents temps. Remettre des documents d'information
• Remplissage du dossier patient dans le logiciel DIAMM.
• Saisies des données patients dans la base de données BAMARA.
• Elaboration de comptes rendus d'entretiens dans DXcare et DIAMM, co signés par un médecin généticien

Évaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique, prescrire et coordonner la demande d'analyses génétiques

• Identifier les facteurs de risque dans une situation et les hiérarchiser
• Intégrer l'ensemble des données généalogiques, familiales et personnelles dans le contexte de la situation de la personne
• Calculer les risques inhérents à la situation présentée par la personne et sa famille (construction et interprétation d'arbres généalogiques)
• Prendre en compte les résultats des examens complémentaires et les relier à l'ensemble de la situation.
• Prescrire l'examen des caractéristiques génétiques par délégation et sous la responsabilité des médecins généticiens
• Explication des tenants et aboutissants des analyses génétiques et obtention d'un consentement éclairé.
• Organisation et suivi des prélèvements sanguins et fœtaux.
• Etre un interlocuteur avec les patientes / couple tout au long du parcours de soin
• Interactions avec les différents membres de l'équipe pour une prise en charge pluridisciplinaire exhaustive de la patiente et du couple.

Rendre un résultat génétique

• Capacité à comprendre les résultats d'analyses moléculaires (analyses chromosomiques, ACPA, analyses moléculaires ciblées, WES) et les transmettre aux patients, sous la responsabilité du médecin généticien, en solo ou en binôme (gynécologue ou généticien)
• Délivrance du conseil génétique avec évaluation du risque de récurrence pour le patient et les apparentés.
• Conseils à la diffusion de l'information génétique à la parentèle dans le respect des dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques.
• Rédaction d'un compte-rendu à l'issue du rendu de résultat.

Travailler au sein d'une équipe pluridisciplinaire

• Implication dans la présentation des dossiers aux CPDPN et CPDPI et organisation des différentes étapes des procédures.
• Implication dans les réunions de service de Gynécologie et Génétique Médicale
• Mettre à jour régulièrement ses connaissances professionnelles et les confronter.
• Gérer et transmettre les données et utiliser les systèmes informatiques du service.
• Participer activement à l'organisation et la vie du service : mise à jour des documents (consentement …) en fonction des textes de lois, aide au secrétariat pour orienter les consultations au bon interlocuteur
• Participer à la recherche (récolte de données patients…)

Profil
Qualités requises

• Capacités relationnelles
• Aptitudes à travailler en équipe pluridisciplinaire
• Savoir prioriser son activité en fonction des degrés d'urgence
• Capacités d'adaptation
• Capacités d'organisation et de communication
• Respect du secret professionnel
• Rigueur et autonomie
• Ecoute active, bienveillance, flexibilité, disponibilités, patience

Diplôme professionnel requis

• Master professionnel « Conseil en génétique et médecine prédictive »

Connaissances associées

• Savoir utiliser les outils informatiques : Word, Excel, Microsoft PowerPoint.