Responsable de Ressources Documentaires

de collecter, expertiser et standardiser les informations relatives à:

l’inventaire des gènes, leur alignement à d’autres bases de données/ressources en

les modes d'hérédité des maladies rares répertoriées par Orphanet.

De contribuer à la mise à jour la nomenclature des maladies rares d’Orphanet sur la

base des informations scientifiques et médicales pertinentes et des interactions avec les

experts du domaine

De piloter des projets de collaboration avec les Réseaux Européens de Référence

Maladies Rares (ERNs) pour la révision de groupes de maladies rares

Il/Elle a également pour mission d’évaluer la stratégie de collecte et d’expertise actuelle et de

proposer de nouvelles solutions visant à améliorer le positionnement d’Orphanet dans ce

domaine concurrentiel.

**Activités**Établir un état des lieux des initiatives existantes dans la curation et l’expertise des gènes

**principales **associées aux maladies rares ;

Proposer une stratégie complémentaire à la méthodologie actuelle pour améliorer le

processus de curation des données en place (collaborations/partenariats) ;

Piloter les projets de collaborations visant à améliorer la qualité des données ;

Réaliser la veille scientifique par le biais d’une importante recherche bibliographique via

PubMed, Google scholar et la surveillance de bases de données biomédicales

spécialisées ;

Analyser et sélectionner de façon critique les données pertinentes pour l’activité ;

A partir des données de la littérature, identifier:

- les relations entre gènes et maladies rares et les conséquences fonctionnelles

des mutations génétiques sur ces maladies (causalité, facteur de

susceptibilité ),
- les modes d’hérédité des maladies rares.

Réaliser à l’aide de scripts informatiques internes le référencement croisé avec les bases

génétiques de référence (Hugo Gene Nomenclature Committee HGNC, etc).

Proposer des mises à jour de la nomenclature Orphanet, notamment celles découlant du

processus d’alignements terminologiques, en respectant les règles et contraintes de la

base de données et la cohérence scientifique.

Coordonner des projets de collaboration avec les ERNs pour la révision de groupes de

maladies incluant la priorisation, le suivi et les rapports d’avancées aux différentes parties

prenantes.

Produire des données standardisées à partir des données collectées.

Réaliser la mise à jour de la base de données.

Produire et mettre à jour les documents de procédures liées à l’activité.

Exploiter la base de données à des fins de contrôle qualité et de reporting.

**Activités **Les activités seront susceptibles d’évoluer en fonction des besoins du projet.

**associées ** Réaliser des recherches bibliographiques (PubMed, GoogleScholar,...) et sélectionner les

données pertinentes en vue de proposer une action argumentée.

Synthétiser et produire des documents de travail à visée décisionnelle.

Animer des réunions de travail avec les experts médicaux et collaborateurs, et en interne.

Assurer des formations à la nomenclature Orphanet des maladies rares auprès de publics

variés, dont les experts médicaux.

Participer aux développements informatiques de la base de données incluant la

spécification des besoins et les tests avant mise en production.

Participer à l’organisation du processus de production de la nomenclature et au contrôle

qualité des données.

**Institut national de la santé et de la recherche médicale 2**

F1A41 - Responsable des ressources et de l'ingénierie documentaire

Participer à la valorisation scientifique des activités par le biais de publications

scientifiques.

Participer à la formation des documentalistes du consortium Orphanet sur les données

génétiques.

**Spécificités et **
Relations en interne avec le chef d’équipe, autres membres de l’équipe / de l’unité

**environnement **
Relations en externe : les partenaires et les professionnels

**du poste**

**Connaissances**Connaissance du domaine scientifique et médical

Connaissance des techniques documentaires

Une culture du domaine des maladies rares serait un plus

Très bon niveau d’anglais : oral et écrit de niveau minimum C1 - Cadre Européen commun

de référence pour les langues

**Savoir-faire ** Piloter un projet dans un cadre multidisciplinaire : identifier les étapes essentielles, suivre

l’état d’avancement des tâches, identifier des risques et apporter des solutions, tenir

informés les décideurs de l’état d’avancement du projet

Savoir traiter des données variées et complexes (maîtrise d’Excel exigée).

Utiliser / comprendre le langage scientifique et médical

Savoir s’organiser pour gérer des priorités et respecter les délais et les contraintes.

Conduire plusieurs projets en parallèle

Capacité à reporter des indicateurs de résultats

**Aptitudes ** Bonne